Las translocaciónes son una mutación cromosómica que comprende el intercambio de genes entre cromosomas no homólogos. La translocación puede ser recíproca (donde un segmento de un cromosoma se intercambia con otro segmento de un no homólogo) o puede ser una fusión entre dos cromosomas.
Translocación recíproca
Esta mutación da a lugar a dos cromosomas mutados con segmentos intercambiados, lo que cambia los grupos de ligamento. Citológicamente uno puede visualizar esta translocación en profase meiótica como un cuadrivalente, donde los dos cromosomas translocados como sus respectivos homólogos se aparean.
Genética 7ma Ed. Griffiths, Suzuki et al. 2002
Dependiendo de cómo se segreguen los cromosomas, esta translocación va a dar gametas inviables o viables. Si los normales migran para un polo y los translocados migran para el otro, todas las gametas van a ser viables, mientras que si segregan juntas una normal con una translocada el producto de meiosis va a ser gametas inviables con déficit en algun segmento de cromosoma. Es decir, las translocaciones recíprocas disminuyen la fertilidad a la mitad (segregación adyacente y alterna tienen igual probabilidad de ocurrir).
Translocación de tipo fusión
Un caso particular de translocación es la fusión entre dos cromosomas o «rearreglo robertsoniano». En este caso, cromosomas acrotelocéntricos se fusionan para dar lugar a un solo cromosoma metacéntrico. A diferencia de la translocación recíproca, la fusión puede observarse al microscopio como trivalentes en meiosis I.
En humanos afecta mayoritariamente a los cromosomas con brazos cortos pequeños y de contenido genético no esencial, como lo son el 13, 14, 15, 21 y 22. La translocación entre el 14 y el 21 genera el 5% de casos de síndrome de Down en el mundo.
Genética 7ma Ed. Griffiths, Suzuki et al. 2002
Hay evidencias citogenéticas de un hipotética formación del cromosoma 2 humano por fusión entre dos cromosomas acrocéntricos de primates ancestrales. En los chimpancés, los cromosomas 12 y 13 (o 2A y 2B) presentan una gran homología con el brazo largo y corto respectivamente del cromosoma 2 humano. También, se tiene conocimiento de una región de DNA repetitivo de tipo telomérico localizado en el hipotético sitio de fusión, y de un centrómero no funcional (inactivado luego de la fusión) en el cromosoma humano. Además, cabe la distinción de que los grandes primates, incluidos los chimpancés, tienen 24 cromosomas (2n=48), mientras que los humanos tienen 23 (2n=46).
Mutaciones Cromosómicas 