Aneuploidía

Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos. Las aneuploidías se denominan de la siguiente manera: número de veces que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del número de cromosoma involucrado. El origen de esta mutación puede provenir de la no disyunción en meiosis I o II.

http://tnau.ac.in/eagri/eagri50/GBPR111/lec20.pdf

Genética Griffiths 7ma Ed. Suzuki et al. 2002.

Estas mutaciones tienen un gran interés a nivel médico dado que es responsable de muchas enfermedades frecuentes de humanos.

El síndrome de Down ocurre con una frecuencia de 0,15% de nacimientos. Es una trisomía del cromosoma 21 que puede ocurrir bien por translocación (ver sección translocaciones) o por no disyunción de alguno de los progenitores, siendo este último el caso más común. Las personas con esta mutación presentan discapacidad mental, parte posterior de la cabeza aplanada, cara ancha y achatada, ojos achinados, bajo tono muscular, entre otros fenotipos.

Cariotipo síndorme de Down

Cariotipo síndorme de Down

Las aneuploidías también pueden ocurrir en cromosomas sexuales, como es el caso del síndrome de Klinefelter. Es una mutación que genera un exceso en cromosomas X en el sexo masculino, es decir la persona que lleva esta mutación es XXY. Esta enfermedad tiene una ocurrencia de 1 en 1000 nacimientos de varones. Sus características son gran estatura, físico feminizado, bajo coeficiente intelectual, desarrollo mamario, atrofia testicular y disposición femenina del vello del pubis.

cariotipo del síndrome de klinefelter

cariotipo del síndrome de klinefelter

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4 respuestas a Aneuploidía

  1. CherryChère :) dijo:

    Muchas gracias!! Información muy útil e interesante 😀

  2. Valentina moreno dijo:

    Me gustaría saber si los que padecemos este problema cada vez que quedemos embarazadas siempre el embrión pasara por lo mismo? O hay formas de evitar ese tipo de problemas geneticos

  3. angel ortiz dijo:

    excelente buena gia

  4. concepcion dijo:

    me sirvio d mucho gracias por la información

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